O príncipe Frederik, de Luxemburgo, morreu no inicio deste mês, aos 22 anos, após uma longa batalha contra uma doença. Herdeiro do príncipe Robert e da princesa Julie de Nassau, o jovem morreu devido à complicação de POLG, um distúrbio mitocondrial genético, cujo diagnóstico ele recebeu aos 14 anos.
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Mas o que o POLG causa no paciente? O geneticista pediátrico Wilen Norat Siqueira contou que a doença ‘afeta de maneira mais aguda os órgãos’.
“Os transtornos relacionados às variantes no gene POLG, uma mitocondriopatia genética considerada neurodegenerativa, compreendem um amplo quadro clínico. O Distúrbio Mitocondrial Genético rouba a energia das células do corpo e causa disfunção e falha progressiva de múltiplos órgãos, como cérebro, nervos, fígado, intestinos, músculos, deglutição e função ocular”, disse à Caras.
E completa: “O distúrbio deixa as células do corpo sem energia, o que é vital ao funcionamento do organismo. A partir disso, acontece a disfunção e falência progressiva de múltiplos órgãos”.
“Estabelecer o diagnóstico depende de achados clínicos, como fraqueza muscular e convulsões, por exemplo, e da presença de duas variantes patogênicas do gene POLG no indivíduo com sintomas por meio do sequenciamento genético”.
Por fim, destaca: “Os sintomas podem iniciar tanto na infância, quanto em adultos. Indivíduos com doença de início precoce (antes dos 12 anos) possuem pior prognóstico. Na forma tardia, em jovens e adultos, o curso dos sintomas é mais leve, de melhor prognóstico. Os sintomas afetam de maneira mais aguda os órgãos mais dependentes de energia, como o sistema nervoso central, o fígado e os músculos”.
Vale destacar que ainda não há cura para o POLG, ou seja, o tratamento é apenas paliativo, visando uma melhora na qualidade de vida.
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